For almost three million people worldwide, 腓骨肌萎缩症(CMT)对控制肌肉的神经系统造成严重破坏.
没有已知的治愈方法和有限的治疗选择, 这种遗传性疾病几十年来一直困扰着科学家和医生. But Trinity biology professor Bethany Strunk, now armed with a prestigious national grant, 正在追踪一条新的线索，这条线索可能会让我们对CMT的某些形式有所了解.
斯特伦克说:“我们对这个项目感到非常兴奋, 2021年沃尔克基金青年研究者奖获得者:为期三年, $450,这个项目始于她在密歇根大学路易斯·韦斯曼实验室做博士后时的一次观察. “赌博娱乐平台网址大全非常适合开展这项研究.”
CMT4J受害者遭受衰弱的神经肌肉症状，因为他们的髓鞘, 神经鞘许多神经纤维周围的保护性鞘, 由于某些基因的突变，不能正常重建和替换.
其中一个基因编码脂质磷酸酶(图4), 涉及一种罕见而严重的CMT，称为4J型(CMT4J). “我们正在研究患有这种疾病的人的图4突变导致他们无法在修复髓磷脂所需的代谢途径之间正确'切换'的可能性,” Strunk says. “我们现在要做的是确定Fig4是如何与以前没有注意到的途径相互作用的.”
虽然人们可能期望这种类型的研究来自更大的机构, Strunk says a smaller, 像赌博娱乐平台网址大全这样的文科大学有一个关键的优势. “我选择了一所以本科生为主的院校，因为我的精力来自与学生们一起工作. 我们在做一些有影响力的事情的同时也很开心，”斯特伦克说.
在赌博娱乐平台网址大全，斯特伦克说，她可以相信她的学生有高度的自主权. “这里的本科生就像研究生一样.”
Already in the thick of things, 斯特伦克和她的学生目前正在用酵母来测试和探索他们的理论. 来自科学与创新中心的实验室, 该小组正在进行大量的克隆——制造DNA结构，用于在酵母中表达不同的突变体——以及基因工程, 通过改变酵母基因组来制造“工具”，他们可以用来观察各种基因变化. 这些工具有助于观察酵母在图4所要求的条件下是如何生长的, 或者其他疾病突变体赋予生长优势.
然而，赌博娱乐平台网址大全提供了所有先进的仪器和设备, 斯特伦克坚持认为，她的团队成功的关键因素是人.
“The quality of the students here, 他们不只是在做我让他们做的事, 但他们中的一些人正在按照自己的方向进行项目,” Strunk says. “他们在做自己的选择，问自己想问的问题.”
Some students, Strunk continues, 是否还在研究使这些突变体具有生长优势的其他条件. 这可能会导致未来对CMT本质的更深刻的发现.
他们还仔细研究现有的研究文献，这是这项工作的关键部分. 这也将使斯特伦克的学生有机会成为更好的学生和研究人员.
“我喜欢这成为一个教学的机会——一个让他们在下一步工作的道路上找到丰富的机会. At Trinity, Teaching is a huge part of my job, 但我们不会牺牲任何研究成果,” she says. “And in that environment, the risk is low, 但潜在的结果和其他任何地方一样高.”
斯特伦克说，她迫不及待地想和学生们一起发现CMT的新发现. 她说:“我的学生非常兴奋，因为他们为这项工作做出了这么大的贡献。. “这些学生的热情、能力和乐趣给我留下了深刻的印象.”
